Fabry-Syndrom


Fabry-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
(incl. Morbus Fabry)
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Morbus Fabry, auch Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine genetisch verursachte Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson beschrieben.

Inhaltsverzeichnis

Genetik und Pathomechanismus

Morbus Fabry wird auf dem X-Chromosom vererbt. Der Erbgang galt früher als rezessiv, es scheint aber, dass auch heterozygote Frauen erkranken, wenn auch später und weniger schwer. Das beschädigte Gen führt zu einem Mangel des Enzyms α-Galaktosidase, das beim Abbau bestimmter Fettmoleküle (Lipide) in der Zellmembran, sogenannter (Glycosphingolipide) benötigt wird. Als Folge bilden sich in den Zellen der Blutgefäße und der Nieren Ablagerungen des Zwischenprodukts Ceramid-Trihexosid.

Symptome

Die Symptomatik beginnt im Kindheitsalter, wird aber wegen der sehr unspezifischen Krankheitszeichen in der Regel noch nicht diagnostiziert. Typisch sind ein Funktionsverlust der Schweißdrüsen (Anhidrose), wiederkehrende Fieberschübe, allgemeine Abgeschlagenheit und anhaltend erhöhte Entzündungsparameter im Serum. Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen. Die Augen zeigen fast immer eine Trübung der Hornhaut. Als Hauterscheinungen sind Angiokeratome beschrieben. Durch Schädigung der peripheren Nerven entstehen schmerzhafte Missempfindungen (Parästhesien). Etwa ab dem 20. Lebensjahr zeigt eine dauerhaft erhöhte Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie) die zunehmende Nierenschädigung an. Später kommt es zur Schädigung der Blutgefäße vieler Organe, dies kann zum Tod durch Herzinfarkt oder Schlaganfall führen. Ein weiteres Problem ist das Eintreten eines terminalen Nierenversagens. Unbehandelt ist die Lebenserwartung durch diese Komplikationen etwa auf die Hälfte reduziert.

Therapie

Eine Behandlung ist durch das Enzym Agalsidase möglich, das unter den Handelsnamen Fabrazyme und Replagal erhältlich ist.[1] Liegt bereits eine erhöhte Eiweißausscheidung im Urin als Hinweis auf eine Nierenschädigung vor, kann durch zusätzliche Behandlung mit ACE-Hemmern oder AT1-Antagonisten, zwei verwandte Klassen blutdrucksenkender Medikamente, das Fortschreiten der Nierenbeteiligung gehemmt werden.[2]

Einzelnachweise

  1. Eng C.M. et al.: „Safety and Efficacy of Recombinant Human alpha-Galactosidase A Replacement Therapy in Fabry's Disease.“ N Engl J Med 2001; 345: S. 9-16 Abstract
  2. Tahir H., et al.: „Antiproteinuric Therapy and Fabry Nephropathy: Sustained Reduction of Proteinuria in Patients Receiving Enzyme Replacement Therapy with Agalsidase-beta.“ J Am Soc Nephrol 2007; 18: S. 2609-2617 Abstract

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