Gaumensegelspalte

Klassifikation nach ICD-10
Q35.- Gaumenspalte
Q36.- Lippenspalte
Q37.- Gaumen- mit Lippenspalte
ICD-10 online (WHO-Version 2006)
nicht durchgängige Lippenspalte (Nasenboden ist nicht betroffen)

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten (LKGS-Spalten) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen. Ihnen ist gemeinsam, dass sich in der Embryonalentwicklung Teile der Mundpartie nicht normal entwickeln. Umgangssprachlich wird die Lippenspalte oft als „Hasenscharte“ bzw. die Gaumenspalte als "Wolfsrachen" bezeichnet. Diese Bezeichnungen sind jedoch veraltet und werden von Betroffenen als diskriminierend empfunden.

Inhaltsverzeichnis

Entstehung

Während der Embryogenese in der frühen Schwangerschaft entwickeln sich Teile des Gesichts getrennt und wachsen später zusammen. Zu Beginn entstehen aus dem ersten Kiemenbogen unter anderem zwei Nasenwülste und zwei Oberkieferwülste auf beiden Seiten des Embryos. Zwischen der 5. und 7. Woche der Schwangerschaft verschmelzen die vorne liegenden Teile des linken und des rechten Nasenwulstes miteinander und bilden das Zwischenkiefersegment. Aus diesem entstehen später der mittlere Teil der Oberlippe (Philtrum) und der mittlere Teil des Oberkiefers mit den vier Schneidezähnen. Während der weiteren Entwicklung verwachsen der linke und der rechte Oberkieferwulst mit den schon verschmolzenen Nasenwülsten. Aus den Oberkieferwülsten entstehen der linke und der rechte Teil der Oberlippe zu beiden Seiten des Philtrums und der linke und rechte Teil des Oberkiefers zu beiden Seiten der Schneidezähne. Erfolgt dieser Verschmelzungsprozess nicht vollständig oder gar nicht oder reißt das Gewebe wieder auf, hat das eine Lippenspalte / Kieferspalte zur Folge. Die Störung kann die linke, die rechte oder beide Nahtstellen betreffen und führt zur einseitigen oder zur beidseitigen Spalte. Je nachdem zu welchem Zeitpunkt die Störung auftritt und wie schwerwiegend diese ist, ist nur ein Teil der Oberlippe (Lippenkerbe), die Oberlippe alleine (Lippenspalte) oder die Oberlippe zusammen mit dem Oberkiefer betroffen (Lippen-Kieferspalte).

Später, zwischen der 10. und 12. Woche der Schwangerschaft, wenn der Fötus ungefähr 75 mm groß ist, verschmelzen die Gaumenfortsätze des linken und des rechten Oberkieferwulstes. Aus ihnen entstehen der harte und der weiche Gaumen mit dem Zäpfchen. Die Gaumenfortsätze wachsen mit dem vorne liegenden Zwischenkiefersegment zusammen. Die gemeinsame Vereinigungsstelle ist das vordere Gaumenloch (Foramen incisivum). Der vordere Teil verknöchert und bildet den harten Gaumen (Palatum durum). Aus den hinteren Abschnitten entstehen der weiche Gaumen (Gaumensegel oder Velum) und das Zäpfchen (Uvula). Eine Störung bei diesem Vereinigungsprozess hat eine Hartgaumen- oder eine Gaumensegelspalte zur Folge.

Die Lippen-Kiefer-Spalten und die Gaumenspalten sind zwei getrennte Entwicklungsstörungen, wobei die Gaumenspalten oft zusammen mit den Lippen-Kiefer-Spalten auftreten.

Bilder zur Embryonalentwicklung siehe Kapitel Links: Begleitfehlbildungen bei Kindern mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten Dissertation Regina Keindl

Ursache

Es werden verschiedene Ursachen für die Lippen-Kiefer-Gaumenspalten angeführt. Man geht von einer Kombination aus erblichen und äußeren Faktoren aus (multifaktorielle Vererbung).

  • Es gibt endogene, genetische Ursachen (Erbkrankheit): War schon ein Familienmitglied von einer Spalte betroffen, dann ist die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bei Nachkommen erhöht. Der Erbgang ist noch nicht gut verstanden, es scheinen mehrere Gene beteiligt zu sein (Polygenie). Siehe weiter unten: Risiko für weitere Kinder
  • Es gibt exogene Ursachen, welche die Embryonalentwicklung stören:
    • Sauerstoffmangel während der Embryonalentwicklung (Hypoxämie)
    • Rauchen der Mutter
    • Alkoholmissbrauch der Mutter während der Schwangerschaft (Alkoholembryopathie)
    • ionisierende Strahlung
    • Vitaminmangel (Folsäure) oder Überdosierung der Vitamine A (Retinoide) und E führen zu einem erhöhten Risiko für Spaltbildungen im Gesicht und Fehlbildungen des Neuralrohres. Da die Schwangerschaft oft erst bemerkt wird, wenn die Fehlentwicklung schon stattgefunden hat, sollte nach Absprache mit dem Frauenarzt auch schon bei Kinderwunsch mit der Einnahme von Folsäure begonnen werden, spätestens jedoch wenn die Schwangerschaft festgestellt wird. [1]
    • Krankheit der Mutter während der Schwangerschaft, z. B. Röteln.
    • Hydantoin-Einnahme (Antiepilektikum)
    • Fieber
    • Dioxine
    • intrauterine Blutungen

Spaltformen

vollständige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte rechts

Je nachdem, wann die Entwicklungsstörung während der Schwangerschaft aufgetreten ist und wie schwerwiegend diese war, treten verschiedene Spaltformen auf:

Spaltbildungen im sogenannten primären Gaumen:

  • Lippenkerbe: Ein Teil der Oberlippe (Lippenrot und Lippenweiß) ist betroffen. Der Spalt erstreckt sich nicht bis zum Naseneingang.
  • Lippenspalte: Öffnung in der Oberlippe zwischen Mund und Nase. Der Spalt in der Oberlippe erstreckt sich vom Lippenrot bis zum Nasenloch. Die Trennstelle befindet sich entlang der Philtrum-Kante. Bei beidseitigen Spalten ist das zentrale Segment der Oberlippe isoliert.
  • Lippen-Kieferspalte: Die Lippe und der zahntragende Teil des Oberkiefers sind betroffen. Der Spalt erstreckt sich entlang der Philtrumkante in der Oberlippe und entlang dem seitlichen Schneidezahn des Oberkiefers.

Spaltbildungen die (auch) den sekundären Gaumen betreffen:

  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Kombination aus Lippen-Kieferspalte und aus Gaumenspalte
  • Gaumenspalte: Beim geringsten Schweregrad tritt nur ein Spalt im Zäpfchen auf (uvula bifida). Es kann jedoch ein Spalt im weichen Gaumen (Segelspalte) oder die vollständige Trennung des weichen und des harten Gaumens auftreten. Der Mund- und der Nasenraum sind dann nicht voneinander getrennt.

Spalten können einseitig (unilateral) oder beidseitig (bilateral) auftreten. Die linke Seite ist häufiger betroffen, wobei der Grund dafür unklar ist. Die Spalten beginnen entweder an der Lippe und schreiten nach hinten fort (Lippenkerbe ⇒ Lippenspalte ⇒ Lippen-, Kieferspalte) oder sie beginnen am Zäpfchen hinten und schreiten nach vorne fort (Uvulaspalte (gespaltenes Zäpfchen) ⇒ Uvulaspalte, Gaumensegel ⇒ Uvulaspalte, Gaumensegel, harter Gaumen)

Bei den Gaumenspalten treten verdeckte Spalten (submuköse Gaumenspalten) auf. Obwohl die für eine normale Sprechentwicklung und Ohrbelüftung notwendige Muskulatur des weichen Gaumens gespalten ist, kaschiert die darüber liegende, intakte Schleimhaut die Spalte.

Bilder zu Spaltformen siehe Kapitel Links: MEDECO – Zahnheilkunde-Informationssystem.

Nach der International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD 10) der Weltgesundheitsorganisation werden im Kapitel XVII Congenital malformations, deformations and chromsomal abnormalities im Block Q35–Q37 die Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten eingeteilt:

Schlüssel Beschreibung LAHS-Kode Bild
Q35 Gaumenspalte
Q35.1 Spalte des harten Gaumens - - H - - - -
- - - - H - -
- - H - H - -
Q35.3 Spalte des weichen Gaumens - - - S - - -
Q35.5 Spalte des harten und weichen Gaumens - - H S H - -
Q35.6 Gaumenspalte median
Q35.7 Uvulaspalte - - - S - - -
Q35.9 Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet
Schlüssel Beschreibung LAHS-Kode Bild
Q36 Lippenspalte
Q36.0 Lippenspalte, beidseitig L - - - - - L
Q36.1 Lippenspalte, median
Q36.9 Lippenspalte, einseitig L - - - - - -
- - - - - - L
Schlüssel Beschreibung LAHS-Kode Bild
Q37 Gaumenspalte mit Lippenspalte
Q37.0 Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte L A - - - A L
Q37.1 Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte L A - - - - -
- - - - - A L
Q37.2 Spalte des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte L - - S - - L
Q37.3 Spalte des weichen Gaumens mit einseitiger Lippenspalte L - - S - - -
- - - S - - L
Q37.4 Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte L A H S H A L
Q37.5 Spalte des harten und des weichen Gaumens mit einseitiger Lippenspalte L A H S - - -
- - - S H A L
Q37.8 Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet, mit beidseitiger Lippenspalte
Q37.9 Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet, mit einseitiger Lippenspalte

Anmerkung zum LAHS-Kode: Die Buchstaben bezeichnen den betroffenen anatomischen Teil:

  • L = Lippenspalte
  • A = Kieferspalte (Alveolus)
  • H = Hartgaumenspalte
  • S = Segelspalte

Nicht betroffene anatomische Teile werden durch ein Minuszeichen dargestellt. Der linke Teil des Kodes bezeichnet die rechte Gesichtshälfte und umgekehrt.

Tritt eine Spalte zusammen mit anderen Entwicklungsstörungen auf, ist sie meist Teil eines Syndroms: z.B. Mikrodeletionsyndrom 22q11 (früher Catch 22 oder Velocardiofaziales Syndrom), Patau-Syndrom (Trisomie 13), Edward Syndrom (Trisomie 18), Cri-du-chat-Syndrom, Van-der-Woude-Syndrom, ….

Auftrittshäufigkeit

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG-Spalten) gehören mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Menschen. Ungefähr 15% aller Fehlbildungen sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.

Es gibt geographische und ethnische Unterschiede im Auftreten. In der Bevölkerung der Ureinwohner Australiens, Amerikas, Kanadas, Indiens und in der Bevölkerung asiatischer Abstammung treten Spalten häufiger auf. Die wenigsten Spalten findet man bei der afrikanischen Bevölkerung. Die europäische Bevölkerung liegt im Mittelfeld.

Der Bericht von EUROCAT Congenital Anomalies and Public Health enthält Daten von Europa:

EUROCAT European Surveillance of Congenital Anomalies 1996 - 2001
Schlüssel Bezeichnung Häufigkeit pro
10 000
1 von x Geborenen
Q36 + Q37 Lippenspalte mit / ohne Gaumenspalte 9.11 pro 10 000 1 von 1098
Q35 Gaumenspalte 5.84 pro 10 000 1 von 1712
Q35 + Q36 + Q37 alle Spalten 14.95 pro 10 000 1 von 669

Die Weltgesundheitsorganisation gibt folgende Häufigkeiten an:

WHO IDCFA International Database of Craniofacial Anomalies 2001- 2002 – (2003)
Schlüssel Bezeichnung Häufigkeit pro
10 000
1 von x Geborenen
Q36 Lippenspalte ohne Gaumenspalte 3.7 pro 10 000 1 von 2702
Q37 Lippenspalte mit Gaumenspalte 8.0 pro 10 000 1 von 1250
Q36 + Q37 Lippenspalte mit / ohne Gaumenspalte 11.8 pro 10 000 1 von 847
Q35 Gaumenspalte 4.9 pro 10 000 1 von 2041
Q35 + Q36 + Q37 alle Spalten 16.7 pro 10 000 1 von 599

Bei den Zahlen der WHO ist die Pierre-Robin-Sequenz mit eingeschlossen.

Bei den Lippen-Kieferspalten sind Jungen häufiger betroffen als Mädchen. Die isolierten Spalten des Gaumens betreffen häufiger Mädchen.

WHO IDCFA International Database of Craniofacial Anomalies 2001- 2002 – (2003)
Schlüssel Bezeichnung Verhältnis Jungen / Mädchen
Q36 + Q37 Lippenspalte mit / ohne Gaumenspalte 1.56
Q35 Gaumenspalte 0.75

Die Spalten treten häufiger auf der linken Seite als auf der rechten Seite auf. Ungefähr 15% sind beidseitige Spalten.

Auswirkungen und Probleme

Eine isolierte Lippenspalte macht präoperativ kaum Probleme, die Nahrungsaufnahme ist nicht gestört. Nach Vereinigung des Lippenringmuskels können die Labiallaute noch Probleme machen, was durch logopädisches Training jedoch behoben werden kann.

Eine vollständige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder eine isolierte Gaumenspalte kann vielfache Auswirkungen haben:

  • Atembeschwerden: Bei einseitigen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten ist oft ein Nasenflügel abgeflacht, die Nasenscheidewand gekrümmt und die Nasenatmung möglicherweise behindert.
  • Probleme bei der Nahrungsaufnahme im Neugeborenenalter, das Saugen ist erschwert. Bei Gaumenspalten kann Nahrung in den Nasenraum gelangen. Der Haberman Feeder erleichtert die orale Nahrungsaufnahme. Insbesondere das Stillen eines Kindes mit einer Gaumensegelspalte gestaltet sich schwierig und muss vielfach durch spezielle Hilfen unterstützt werden. Ein erhöhter Zeitaufwand ist normal, eine Gaumenplatte kann die Nahrungsaufnahme eventuell erleichtern.
  • Sprechprobleme, weil die Balance zwischen nasalem und oralem Resonanzraum gestört sein kann. Der Abschluss des weichen Gaumens zur Rachenhinterwand und den seitlichen Rachenwänden kann auch nach erfolgter Gaumenoperation unvollständig sein. Es entsteht ein hypernasaler Stimmklang, Vokale werden mit zu viel Beteiligung des nasalen Resonanzraumes ausgesprochen ('Näseln/Hypernasalität'). Bei der Lautbildung/Artikulation werden insbesondere die Verschlusslaute (p/b, t/d, k/g) und die Reibelaute (f/s/sch) häufig verändert (meist rückverlagert in den Rachen- oder Kehlkopfraum) gesprochen.
  • Hals-Nasen-Ohren-Erkrankungen: Eine Gaumensegelspalte hat bei vielen Patienten Auswirkungen auf die Mittelohrbelüftung (Eustachi-Röhre). Ergüsse, Ohrinfektionen, Cholesteatome und Sprachentwicklungsverzögerungen aufgrund negativer Hörbilanz können die Folge sein.
  • Wenn der Oberkiefer betroffen ist, können Zähne fehlen oder Zahnfehlstellungen auftreten. Auch durch Narbenzüge nach Operationen sowie durch das muskuläre Ungleichgewicht im Mund vor den Operationen können Fehlstellungen der Zähne entstehen, auch wenn der Kiefer selbst von der Spaltbildung nicht betroffen ist. [2]
  • Bei mangelnder Akzeptanz durch die Umgebung (zum Beispiel Hänseleien durch andere Kinder wegen eines Sprachfehlers oder Narben im Gesicht) können psychische Probleme die Folge sein.

Behandlung

In den Spaltzentren führt ein interdisziplinäres Team, dem Vertreter aus der Pädiatrie, Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie, Logopädie sowie der Still- und Ernährungsberatung angehören, die Behandlung durch.

Gaumenplatte für einseitige LKGS
  • Bei Gaumenspalten wird in den ersten Lebenstagen durch eine herausnehmbare Gaumenplatte der Nasenraum vom Mundraum getrennt. Die Bezeichnung "Trinkplatte" ist irreführend, da die Gaumenplatte vor allem das Wachstum der gespaltenen Kiefersegmente steuern, eine physiologische Zungenlage ermöglichen und die Nasenatmung etablieren soll. Als Nebeneffekt bietet sie auch ein Widerlager für den Trinksauger oder die Brustwarze und kann so die Nahrungsaufnahme erleichtern. Den Aufbau eines Saugvakuums ermöglicht sie aber nicht.
  • Engmaschige Überwachung des Gehörs; bei Bedarf Einsetzen von Paukenröhrchen, um die Mittelohrbelüftung sicherzustellen und dem Auftreten von Infektionen vorzubeugen.
  • Primär-Operationen: Verschluss von Lippe, Gaumensegel und Hartgaumen in mehreren Schritten (mehrzeitiges Behandlungskonzept) oder auch in einer Komplett-OP (einzeitiges Vorgehen, "Basler Konzept"). Die Lippe wird meist im Alter von 3 - 6 Monaten operiert. Bezüglich des Zeitpunktes der Operation des Gaumens (Hartgaumen und Gaumensegel) bestehen unterschiedliche Auffassungen in den Spaltzentren. Zum einen sollte der Gaumen möglichst früh geschlossen werden um einen normalen Spracherwerb zu ermöglichen, zum anderen sollte die Operation möglichst spät erfolgen, um den Wachstumsprozess des Kiefers durch die Operationsnarben möglichst wenig zu stören. Das Gaumensegel wird je nach Spaltzentrum mit 3 bis 12 Monaten operiert, der Hartgaumen je nach Zentrum mit 6 bis 18 Monaten. Bei doppelseitigen Spalten ist oft eine Nasenstegverlängerung (Columellaplastik) nötig.
  • Sekundär-Operationen: Ist der Kiefer betroffen, kann im Alter von 6 bis 10 Jahren eine sogenannte Kieferspaltosteoplastik nötig werden. Dabei wird Knochenmaterial (Spongiosa) aus dem Beckenkamm in den Kieferknochen eingebracht, um den bleibenden Zähnen mehr Stabilität zu verleihen. Nach Abschluss des Wachstums kann der knöcherne Anteil der Nase endgültig begradigt werden.
  • Sprechunterstützende Operationen: da das Gaumensegel auch nach der operativen Vereinigung oft nicht voll funktionsfähig ist, kann es zu Störungen des Nasen-Rachen-Abschlusses kommen (velopharyngeale Insuffizienz). Dann kann es sinnvoll sein, die Funktion des Segels durch einen operativen Eingriff zu unterstützen (Velopharyngoplastik, Levatorunterstützungsplastik). Nach Schaffen günstigerer anatomischer Voraussetzungen durch die OP ist allerdings eine logopädische Therapie notwendig.
  • Behandlung der Zahnfehlstellungen (Kieferorthopädie)
  • orofaziale Regulationstherapie nach Castillo Morales
  • Verbesserung der Ästhetik (Asymmetrie der Nase, Nasenform, Lippenform, Narben)
  • Sprachtherapie (Logopädie)
  • Frühförderung zur Behandlung bzw. Vorbeugung von psycho-sozialen Problemen

In den Spaltzentren können Patienten (und deren Erziehungsberechtigten) in den regelmäßigen Spaltsprechstunden von Vertretern aller beteiligten Disziplinen (Pädiatrie, MKG-Chirurgie, Kieferorthopädie, HNO-Heilkunde/Pädaudiologie, Logopädie, Still- und Ernährungsberatung) über die weitere Behandlung der Spalte beraten werden.

Eltern können sich auch in Selbsthilfegruppen beraten lassen und Hilfe und Rückhalt finden.

Risiko für weitere Kinder

Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten treten häufiger in Familien auf, wenn schon ein Familienmitglied eine Spalte besitzt. Die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Auftretens hängt ab vom Typ, der Ausprägung (Schwere), der Anzahl der betroffenen Personen in der Familie und dem Verwandtschaftsgrad.[3]

Literatur

  • Samuel Berkowitz: The Cleft Palate Story. Quintessence Pub Co, 1994, ISBN 0867152591. 
  • Kirsten Caspers: Das andere Lächeln - Babys mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zuckschwerdt, 2008, ISBN 3886039366. 
  • Klaus Honigmann: Lippen- und Gaumenspalten. Huber, Bern, 1998, ISBN 3456828330. 
  • Hope Charkins: Children with Facial Difference. Woodbine House, 1996, ISBN 0933149611. 
  • Kurt Kallenbach (Hrsg.): Kinder mit besonderen Bedürfnissen. Ausgewählte Krankheitsbilder und Behinderungsformen. Wissenschaftsverlag Spiess, 1999, ISBN 3891662084. 
  • Regina Masaracchia: Gespaltene Gefühle. Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten: ein Elternratgeber. Oesch Verlag, 2005, ISBN 3035030073. 
  • Sandra Neumann: LKGS-Spalten. Ein Ratgeber für Eltern. Schulz-Kirchner, 2002, ISBN 3824803658. 
  • Thomas Uhlemann: Stigma und Normalität. Kinder und Jugendliche mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Vandenhoeck und Ruprecht, 2000, ISBN 3525457235. 
  • Ulrike Wohlleben: Die Verständlichkeitsentwicklung von Kindern mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten. Schulz-Kirchner, 2004, ISBN 3824803763. 
  • Rudolf Probst, Gerhard Grevers, Heinrich Iro: Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde. Georg Thieme Verlag, Stuttgart (2000), 78-79. ISBN 3-13-119031-0.
  • N. Schwenzer/M. Ehrenfeld, Zahn-/Mund-/Kieferheilkunde, Band 2, spezielle Chirurgie, Georg Thieme Verlag, Stuttgart (2002) ISBN 3-13-593503-5

Einzelnachweise

  1. Badovinac RL et al. (2007): Folic acid-containing supplement consumption during pregnancy and risk for oral clefts: A meta-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 79 (1): 8-15 Goh YI et al. (2006): Prenatal multivitamin supplementation and rates of congenital anomalies: a meta-analysis. J Obstet Gynaecol Can 28 (8): 680-9 Wilcox AJ et al. (2007) Folic acid supplements and risk of facial clefts: national population based case-control study. BMJ 3: 334-464: Yazdy MM et al. ( 2007): Reduction in orofacial clefts following folic acid fortification of the U.S. grain supply. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 79 (1): 16-23
  2. Braumann B et al. (2002) Three-dimensional analysis of morphological changes in the maxilla of patients with cleft lip and palate. Cleft Palate Craniofacial Journal 39: 1–11; Hotz M (1983) Orofaziale Entwicklung unter erschwerten Bedingungen. Fortschritte der Kieferorthopädie 44: 257–71; v.d. Ohe G (2006) Der Schnuller - notwendig, kiefergerecht oder doch ein Störfaktor? Vortrag beim 5. Europäischen Kongress Laktation und Stillen in Maastricht; Opitz C (2002) Kieferorthopädische Behandlung von Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten
  3. Spaltzentrum Würzburg

Weblinks

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